Bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh điều trị như thế nào?

Gai đôi cột sống S1 bẩm sinh là thuật ngữ đề cập đến tình trạng khuyết tật của ống thần kinh. Khiếm khuyết này hình thành trong thời gian mang thai do sản phụ không cung cấp đủ hàm lượng vitamin B9. Trẻ bị gai đôi cột sống thường gặp khó khăn khi vận động, giảm mức độ tiếp thu và phải đối điện với nhiều biến chứng nguy hiểm.

Gai đôi cột sống S1 là gì?

Gai đôi cột sống S1 là khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp khiến ống thần kinh không được đóng kín hoàn toàn. Tình trạng này thường xuất hiện ở vị trí S1, L5 và S2.

Ống thần kinh ở cột sống được hình thành vào ngày thứ 28 sau quá trình thụ thai. Trong thời gian này nếu có bất cứ vấn đề nào phát sinh, quá trình này sẽ bị gián đoạn và dẫn đến tình trạng hình thành các khiếm khuyết bất thường.

Các loại gai đôi cột sống S1

Dựa vào mức độ tổn thương và khiếm khuyết ở ống thần kinh S1, các chuyên gia chia bệnh lý này thành 3 dạng chính sau:

• Gai đôi cột sống có nang (Myelomeningocele): Hay còn gọi là gai đôi cột sống mở – là dạng tổn thương nặng nề nhất. Ở thể bệnh này, các mạch máu, mô mềm và dây thần kinh đi qua lỗ hở của ống thần kinh và khu trú trên bề mặt da, tạo thành khối u nhỏ.
• Thoát vị màng não (Meningocele): Là dạng khiếm khuyết mà màng não (màng bảo vệ tủy sống) tạo thành túi nhỏ và chứa đầy dịch lỏng bên trong.
• Gai đôi cột sống ẩn (Spina bifida occulta): Đây là dạng khiếm khuyết nhẹ nhất và ít khi gây ra các triệu chứng lâm sàng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân trực tiếp gây ra khiếm khuyết ở ống thần kinh vẫn chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên nếu sản phụ mắc sai lầm trong thời gian mang thai, trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ dị tật cao.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ hình thành khiếm khuyết ở ống thần kinh, bao gồm:

• Không bổ sung đủ vitamin B9: Vitamin B9 là thành phần dinh dưỡng thiết yếu cho quá trình hình thành dây thần kinh và các cơ quan khác của thai nhi. Không bổ sung đủ lượng vitamin này trong thời gian mang thai là nguyên nhân chính dẫn đến các dị tật thai nhi.
• Sử dụng thuốc động kinh trong thời gian thai kỳ: Mang thai là thời điểm nhạy cảm và dễ gặp phải các tác dụng phụ của thuốc điều trị. Sử dụng thuốc động kinh trong thời gian này có thể cản trở quá trình hấp thu vitamin B9 và làm phát sinh các khiếm khuyết bất thường
• Tăng đường huyết: Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang thai có lượng đường huyết cao sẽ ảnh hưởng đến quá trình hình thành các cơ quan của thai nhi. Nếu không kiểm soát kịp thời, lượng đường huyết tăng quá mức sẽ gây ra dị tật ở ống thần kinh.
• Sốt ác tính trong thời gian mang thai: Thân nhiệt tăng cao là một trong những nguyên nhân khiến quá trình tăng trưởng của thai nhi bị cản trở. Nếu tình trạng này phát sinh vào tháng đầu tiên của thai kì, trẻ sẽ có nguy cơ cao bị gai đôi cột sống S1.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của bệnh gai đôi cột sống S1 tùy thuộc vào loại khiếm khuyết mà trẻ mắc phải.

Trong đó biểu hiện của thể gai đôi cột sống ẩn có mức độ nhẹ nhất. Một số trẻ mắc thể bệnh này có thể không phát sinh bất cứ triệu chứng nào. Tuy nhiên bạn có thể quan sát thấy bên ngoài đốt sống thắt lưng S1, vùng da thường có xu hướng hình thành vết lún nhỏ hoặc có màu sắc khác thường.

Ở thể gai đôi cột sống mở và thoát vị màng não, trẻ có thể gặp phải các triệu chứng nặng nề hơn như:

• Giảm khả năng vận động
• Động kinh
• Cong vẹo cột sống
• Yếu cơ
• Đi lại bất thường
• Gãy xương
• Rối loạn cảm giác

Trẻ bị gai đôi cột sống mở còn có nguy cơ bị nhiễm trùng do toàn bộ dây thần kinh và mạch máu khu trú trên bề mặt da.

Biến chứng của gai đôi cột sống S1

Trẻ bị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh phải đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm. Hầu hết các biến chứng này đều phát sinh ở thể thoát vị màng não và gai đôi cột sống mở.

• Rối loạn cảm giác: Khiếm khuyết ở ống thần kinh khiến chức năng dẫn truyền của cơ quan này bị ảnh hưởng. Ở mức độ nhẹ, trẻ có thể bị rối loạn cảm giác và tê bì. Tuy nhiên nếu dây thần kinh bị chèn ép nghiêm trọng, hoạt động của ruột và bàng quang có thể bị mất kiểm soát.
• Nhiễm trùng tủy sống: Khối u chứa mạch máu, dây thần kinh phía sau lưng chính là môi trường thuận lợi để virus xâm nhập và đi vào tủy sống. Nhiễm trùng tủy có thể đe dọa đến tính trạng nếu không được điều trị sớm.
• Thắt tủy sống: Ống thần kinh không đóng kín hoàn toàn khiến các cơ quan bên trong không được bảo vệ tuyệt đối. Ở một số trường hợp, dây thần kinh có thể bao quanh vị trí ống thần kinh bị hở nhằm mục đích bảo vệ tủy sống và các cơ quan bên trong. Tuy nhiên theo thời gian, dây thần kinh càng xiết chặt vào tủy và gây ra biến chứng thắt tủy sống.
• Viêm màng não: Viêm màng não xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào tủy, di chuyển lên não và gây viêm khu trú ở cơ quan này.

Ngoài ra, trẻ bị gai đôi cột sống S1 có thể đối mặt với các biến chứng xảy ra khi trưởng thành như giảm khả năng tiếp nhận, rối loạn ngôn ngữ, trầm cảm, nhiễm trùng đường tiết niệu,…

Chẩn đoán bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh

Chẩn đoán gai đôi cột sống S1 bao gồm chẩn đoán sàng lọc trong thời kỳ mang thai và chẩn đoán ở trẻ sơ sinh.

Chẩn đoán sàng lọc trong thời kỳ mang thai:

• Siêu âm – Hình ảnh siêu âm có thể phản ánh tình trạng khiếm khuyết ở ống thần kinh. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau khi ống thần kinh đã phát triển hoàn chỉnh.
• Xét nghiệm máu – Nhằm xác định nồng độ alpha fetoprotein. Sản phụ có nồng độ alpha faetoprotein cao có nguy cơ sinh con bị dị tật.
• Chọc dò ối – Xét nghiệm này có thể dẫn đến sinh non, rò rỉ nước ối nên chỉ được thực hiện trong trường hợp cần thiết. Chọc dò ối cho thấy nồng độ alpha fetoprotein chính xác hơn so với xét nghiệm máu.

Khi trẻ sinh ra, các bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm hình ảnh (MRI, CT,..) nếu nghi ngờ trẻ có khiếm khuyết ở cột sống.

Điều trị gai đôi cột sống S1 bẩm sinh như thế nào?

Gai đôi cột sống S1 là dạng khiếm khuyết bẩm sinh không thể khắc phục hoàn toàn. Vì vậy việc điều trị chỉ có tác dụng kiểm soát biến chứng, cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống.

1. Phẫu thuật

Trẻ bị gai đôi cột sống ẩn và không phát sinh triệu chứng thường không phải điều trị. Tuy nhiên với những trường hợp bị gai đôi cột sống mở hoặc thoát vị màng não, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật để dự phòng những biến chứng trong tương lai.

Phẫu thuật được thực hiện nhằm đưa các bộ phận trong cột sống về vị trí và đóng phần ống thần kinh bị hở. Khi cấu trúc cột sống được ổn định, các triệu chứng đau nhức, rối loạn cảm giác,… sẽ được cải thiện.

Tuy nhiên phẫu thuật có thể làm tổn thương dây thần kinh và mô mềm lân cận. Vì vậy bác sĩ sẽ đánh giá giữa lợi ích và nguy cơ trước khi thực hiện.

Nếu nhận thấy trẻ bị khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng trong sàng lọc trước khi sinh, bác sĩ có thể đề nghị sản phụ thực hiện phẫu thuật trong thời gian mang thai. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ mở tử cung và sửa chữa dị tật ở thai nhi.

Việc phẫu thuật trong thời gian mang thai có thể hạn chế và làm giảm mức độ khiếm khuyết khi trẻ sinh ra. Tuy nhiên phẫu thuật này chỉ được thực hiện khi thai nhi và sản phụ đều có sức khỏe ổn định.

2. Điều trị nội khoa gai đôi cột sống S1

Đối với những trường hợp không bắt buộc phải phẫu thuật, bác sĩ có thể đề nghị áp dụng các biện pháp bảo tồn để cải thiện triệu chứng.

Phương pháp chính trong điều trị nội khoa là sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm để cải thiện triệu chứng do gai đôi cột sống gây ra.

Bên cạnh đó, người bệnh sẽ phải thực hiện vật lý trị liệu để duy trì khả năng đi lại. Hầu hết các những trường hợp mắc bệnh gai đôi cột sống S1 bẩm sinh đều không thể học tập và làm việc như bình thường. Do đó cần theo sát người bệnh và tiến hành các biện pháp khắc phục kịp thời.

Phòng ngừa bệnh gai đôi cột sống S1

Gai đôi cột sống S1 hình thành trong thời gian mang thai. Do đó cần phòng ngừa ngay trong thời gian này.

Nguyên nhân chính gây ra dị tật ở ống thần kinh là do sản phụ không cung cấp đủ vitamin B9. Để giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị khiếm khuyết, cần bổ sung đủ hàm lượng Vitamin B9 và những thành phần dinh dưỡng trong suốt thời gian mang thai.

Bên cạnh việc bổ sung các thực phẩm chứa thành phần này, bạn có thể trao đổi với bác sĩ để sử dụng viên uống acid folic (dạng tổng hợp của vitamin B9).

Nên cân nhắc giữa nguy cơ và lợi ích trước khi sử dụng thuốc chống động kinh trong thời gian mang thai. Để giảm thiểu nguy cơ, bạn chỉ nên dùng thuốc khi có yêu cầu từ bác sĩ chuyên khoa. Đồng thời, cần điều chỉnh lượng đường huyết và thường xuyên thăm khám trong suốt thời gian thai kỳ.

Gai đôi cột sống S1 là bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể. Vì vậy phụ nữ mang thai cần chủ động thăm khám và sàng lọc lâm sàng để kịp thời phát hiện khiếm khuyết ở thai nhi.